病例先容 -1

患儿，男，11月龄，能力通顺发育过期半年。

既往史：患儿为32 +4周早产儿，出身时曾行血尿代谢筛查未见格外。

本质室查验发现高苯丙氨酸血症。

假期是孩子们休息调整、自主发展的重要阶段，也是家长与孩子深入交流、融洽亲子关系的宝贵时机。请家长朋友们遵循教育规律和孩子成长规律，理性看待校外培训作用，不盲目跟风报班，科学合理安排孩子假期生活，鼓励引导孩子广泛阅读、培养兴趣，锻炼身体、强壮体魄，督促孩子按时就寝、保证睡眠，培养孩子良好生活、学习习惯，促进孩子德智体美劳全面发展。

病例问题-1

高苯丙氨酸血症可见于那些情况？

高苯丙氨酸血症主淌若由于苯丙氨酸代谢路线中酶弱势，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，字据枯竭酶的不同不错分为苯丙氨酸羟化酶枯竭症和四氢生物蝶呤枯竭症。苯丙氨酸羟化酶枯竭症在荣达儿本领一般不会出现症状，患儿出死后的3-4个月阁下可出现皮肤格局变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。跟着患儿年岁加多，可出现能力发育渐渐、小头无理、癫痫发作、当作格外等症状。

病例先容 -2

本质室查验：氨基酸肉碱谱、尿液有机酸分析、基因分析及关系查验后，确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶枯竭症。

病例问题-2

四氢生物蝶呤枯竭症适度饮食收尾怎么？

各型四氢生物蝶呤枯竭症情况不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶枯竭症患儿即使用低苯丙氨酸饮食将血苯丙氨酸适度在宽广边界，仍无法改善症状；关于二氢蝶啶规复酶枯竭症患者需进行低苯丙氨酸饮食调整，适度自然卵白质，补充非常奶粉。

病例先容 -3

该患者的调整主淌若盐酸沙丙喋呤、好意思多巴、5-羟色氨酸、叶酸。世俗饮食，未收受低苯丙氨酸饮食。

病例图片

既往札记

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